Aunque no existe un registro oficial del número de pacientes que padecen una enfermedad rara, se calcula que en México podrían vivir más de ocho millones de personas con este tipo de padecimientos, cuyo origen es genético en más de 80% de los casos. Más de la mitad de los afectados son niños, ya que de acuerdo con datos del sector salud, cada año se registran 7 mil nacimientos con enfermedades desconocidas.

La denominada “odisea diagnóstica”, que puede retrasar la detección de una enfermedad rara hasta un año, agrava la situación, debido a que las personas mal diagnosticadas disminuyen sus capacidades físicas, las habilidades mentales, las cualidades sensoriales y de comportamiento, situaciones que incluso los pueden llevar a la muerte.

Se consideran padecimientos huérfanos al presentar baja incidencia en la población, debido a que afecta a cinco de cada diez mil habitantes a nivel mundial.

En entrevista con Excélsior, Leticia Belmont Martínez, investigadora del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal del Instituto Nacional de Pediatría (INP), destacó que el reto del sector salud para atender las también llamadas enfermedades huérfanas, no sólo es la detección temprana, sino lograr una capacitación  adecuada de los médicos para que conozcan y sepan atender este tipo de padecimientos.

Luis Carbajal Rodríguez, jefe de la Clínica de Enfermedades Lisosomales del Instituto Nacional de Pediatría (INP), señaló que estos factores han hecho que dichos padecimientos se conozcan también como las enfermedades “olvidadas”. “Una de las principales barreras para el diagnóstico de estos padecimientos es la falta de conocimiento que existe de las mismas”, señaló en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra al último día de febrero.

El especialista explicó que en promedio se presentan entre seis mil y ocho mil tipos de enfermedades raras en el mundo, las cuales afectan a 8% de la población mundial, pues cinco de cada diez mil habitantes en el mundo las padecen.

Es debido a esta baja incidencia que los especialistas de la salud no se interesan en investigar este tipo de enfermedades; “no le encuentran sentido si saben que pocas veces verán un caso así”, detalló.

Asimismo, Belmont Martínez afirmó que “tenemos que reconocer que todavía existe lo que llamamos la “odisea diagnóstica”, que es todo el tiempo que transcurre, desde que un paciente presenta los  síntomas, hasta que se diagnostica de manera definitiva con algún tipo de enfermedad, esta situación puede llevar hasta un año. “El problema es que entre más tarde se hace el diagnóstico, más tarde se inicia el tratamiento, si es que lo hay. Entonces mayores serán las complicaciones”, subrayó.

La pediatra Belmont Martínez indicó que es muy importante saber que la herramienta más útil que se tiene para detectar algunos de estos padecimientos, también conocidos como “huérfanos”, es el tamiz neonatal.

Aunque, la especialista del IPN,  aclara que si la enfermedad no está dentro del tamiz, sólo se podrá detectar hasta que se presenten los  síntomas.

Las enfermedades raras son en su mayoría crónicas, degenerativas y en más de 65% son graves y ocasionan invalidez.

Se espera que para  este año, esté listo el Registro Nacional de Enfermedades Raras.

José Malagón Rangel, Endocrinólogo del Hospital de Especialidades del CMN Siglo XXI del IMSS, reveló que al año, en su servicio se atienden por lo menos 200 pacientes con enfermedades huérfanas, entre ellos los padecimientos conocidos como porfirias.

Un grupo interdisciplinario de internistas, reumatólogos, neurólogos y otras especialidades trabajan de manera conjunta con la finalidad de brindar diagnósticos oportunos.

“Cuando hablamos de las porfirias, estamos hablando de enfermedades que se denominan las grandes imitadoras porque los pacientes presentan los mismos síntomas que una gastritis, colitis o apendicitis, retrasando el diagnóstico.

El también internista del IMSS explicó que la porfiria no es curable, sólo tratable y en su fase aguda requiere del uso específico de hematina, un medicamento conocido como droga huérfana. “En un ataque agudo de porfiria, es decir, que exista dolor abdominal insoportable sin causa aparente, parálisis de abajo hacia arriba que obstruya la respiración, debe utilizarse este medicamento que permite al paciente regresar a sus funciones normales”, explicó Malagón Rangel.

Al respecto, Fernando Goicoechea, gerente general de Recordati Rare Diseases, recalcó que dentro de las denominadas drogas huérfanas que se utilizan para tratar determinado tipo de enfermedades raras, la Comisión Federal contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) otorgó en junio de 2017 el reconocimiento a este medicamento en México para combatir ataques de las porfirias.

Este medicamento, quedó registrado como hemina humana y se espera que a mediados de 2018 esté en el cuadro básico del sector salud.

Con información de EFE

Con información de: Excelsior

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